Генетическая тромбофилия

Генетическая тромбофилия представляет собой наследственно обусловленное состояние организма, характеризующееся тенденцией к формированию тромбов, либо их распространению далеко за пределы повреждения в течение длительного временного промежутка (месяца, года, всей жизни).

Данная патология отличается длительным течением и плавностью нарастания симптомов. Поэтому во многих случаях выявить ее возможно лишь сдав кровь на анализ. Генетическая тромбофилия не является заболеванием – это состояние организма, при котором (в сочетании с рядом других факторов) наблюдается повышенная в несколько раз вероятность возникновения тромбов. Их образование происходит вследствие изменения соотношения противосвертывающих и свертывающих факторов кровеносной системы.

Генетическая тромбофилия: факторы риска

Генетическая тромбофилия вызвана наследственной предрасположенностью.

Выделяют некоторые факторы риска, способные провоцировать данное состояние организма. Считается, что данная патология чаще возникает:

• у людей в возрасте старше 60 лет;
• у мужчин;
• у женщин в период беременности;
• среди лиц, родственники которых страдали тромбофилией;
• у женщин, использующих оральные контрацептивы;
• у людей, которые в недавнем прошлом перенесли хирургические операции, травмы, тяжелые инфекционные заболевания;
• у людей с онкологическими, обменными и аутоиммунными заболеваниями.

Генетическая тромбофилия: симптомы

Как правило, у людей, страдающих генетической тромбофилией, отсутствуют какие-либо жалобы и изменения в состоянии здоровья. Выявить патологию в таком случае можно лишь сдав кровь на анализ. Генетическая тромбофилия иногда проявляет себя лишь спустя годы после того, как были выявлены маркеры тромбофилии.

Клинические симптомы у больных проявляются лишь образованием тромба. Степень выраженности патологии определяется степенью закупорки кровеносного сосуда и локализацией тромба:

• в случаях скопления кровяных сгустков в сосудах артериального русла повышается риск возникновения артериального тромбоза, который в свою очередь может приводить к приступам острой коронарной недостаточности и ишемическому инсульту. Если тромб образуется в плацентарных сосудах, то возможны выкидыши и внутриутробная гибель плода;
• в случае венозного тромбоза нижних конечностей появляется широкий спектр симптомов: отеки нижних конечностей, ощущение тяжести в ногах, распирающие боли в области голени, трофические изменения кожных покровов;
• появление тромба в мезентериальных сосудах сопровождается приступами тошноты и рвоты, диареей, острой болью;
• тромбоз печеночных вен сопровождается отеками нижних конечностей, болями в эпигастральной области, увеличением живота, неукротимой рвотой.

Генетическая тромбофилия: диагностика

Основной метод диагностики патологии – это анализ на генетическую тромбофилию. Для диагностики тромбофилии исследуется кровь:

• первый этап исследования направлен на обнаружение патологии при помощи неспецифических анализов крови в определенном звене системы свертывания крови;
• второй этап исследования направлен на дифференцировку и конкретизацию патологии, используя специфический анализ на генетическую тромбофилию.

Результаты общего анализа крови при генетической тромбофилии указывают на повышенное содержание тромбоцитов и эритроцитов, увеличение объема тромбоцитов к общему объему крови.

В качестве диагностики патологии определяют уровень Д-димера в крови – вещества, разрушающего тромбы в организме человека. В случае тромбофилии наблюдается повышенное его количество.

Анализ на генетическую тромбофилию, определяющий АЧТВ (активированное частичное тромбопластиновое время), дает возможность оценить степень активности факторов свертывания крови. Тромбофилия сопровождается снижением АЧТВ. Также определяют тромбиновое время – то есть время образования сгустка в плазме крови. В случае трофбофилии его показатель будет пониженным.

В качестве специфических исследований, позволяющих дифференцировать тромбофилию с другими заболеваниями, применяют:

• определение уровня волчаночного антикоагулянта. Отмечается повышение его уровня при аутоиммунных заболеваниях;
• определение уровня антифосфолипидных антител. Их повышенный уровень может свидетельствовать о антифосфолипидном синдроме;
• определение уровня гомоцистеина. Его повышенные показатели могут свидетельствовать о дефиците витаминов группы В, малоподвижном образе жизни, курении;
• генетические исследования – дают возможность выявить патологии в генах факторов свертываемости крови.

Все вышеописанные исследования позволяют составить генетический паспорт тромбофилии.

Беременность и генетическая тромбофилия

Большое количество женщин, страдающих генетической тромбофилией, способны выносить абсолютно здорового ребенка.

При этом существует риск возникновения в период беременности различных осложнений.

Врачи клиники «Центр ЭКО» Курска оказывают услуги по сопровождению беременности, начиная с самых ранних сроков и заканчивая благополучными родами. Постоянный контроль врача за состоянием здоровья женщины и плода позволит избежать появления возможных осложнений.

Генетическая тромбофилия: лечение

Тромбофилия не имеет специфических методов лечения, они аналогичны методам лечения тромбозов. При этом терапия в обязательном порядке должна быть индивидуальной и комплексной.