Анализ на генетические заболевания

Анализ на генетические заболевания в современной медицине является специфической методикой, которая позволяет проанализировать всю содержащуюся информацию в молекулах ДНК. Таким образом, с помощью данного метода диагностики можно идентифицировать гены, которые передаются от родителей к детям, а также изучить их свойства.

Репродуктологи на этапе планирования беременности назначают женщинам анализы на генетическую совместимость, а также исследование крови на болезни генетического уровня. Такие анализы можно сдать в клинике «Центр ЭКО» города Курска, где имеется современное оборудование и качественные реактивы.

Учитывая показатели анализов на генетические заболевания, можно с уверенностью говорить о наличии или отсутствии у будущего ребенка врожденных аномалий. При этом можно заблаговременно диагностировать заболевания, которые имеют генетическую предрасположенность, что позволит найти разные пути решения данной проблемы. Часто женщины сдают кровь на генетические заболевания, уже будучи беременными.

Основные показания, которые побуждают женщин сдавать анализ на генетические заболевания:

• В случае наличия в семье одного из супругов хромосомных болезней, которые передаются по наследству;
• Возраст будущих родителей старше 36 лет;
• В случае, когда в период беременности женщина переболела острыми инфекционными заболеваниями вирусной этиологии (ОРВИ, грипп, краснуха, токсоплазмоз и другие);
• Если у ребенка диагностированы врожденные аномалии развития;
• Если во время оплодотворения яйцеклетки и беременности на организм женщины влияли негативные факторы (радиоактивное излучение, алкоголь, наркотические вещества), а также в случае приема будущей мамой определенных препаратов, которые оказывают тератогенное воздействие на организм будущего ребенка;
• Если в анамнезе женщины имелись самопроизвольные выкидыши или мертворождения;
• В случаях, когда по данным биохимических исследований крови или ультразвукового исследовании женщины относятся к группе риска.

Существуют методы, которые позволяют выявить заболевания на генетическом уровне. Эти методики бывают инвазивными и неинвазивными. Неинвазивные методы исследования:

• Ультразвуковой скрининг, который осуществляется на 12-14 и на 16-18 неделе беременности. Первый скрининг является наиболее информативным, так как в этом периоде точно определяются возможные патологии у малыша;
• Биохимический анализ крови – это исследование, которое позволяет выявить наличие хромосомной патологии. Данный метод диагностики выполняют на раннем сроке беременности.

Методы инвазивной диагностики:

• Амниоцентез – изучение состояния околоплодных вод, проводится под контролем ультразвукового исследования.
• Плацентоцентез представляет собой манипуляцию, при которой определяются осложнения после перенесенных инфекционных заболеваний во время беременности. Данная процедура проводится под общим наркозом в сроке с 13 по 27 неделю беременности.
• Хорионбиопсия представляет собой метод, который основан на исследовании клеток, формирующих основу плацентарной ткани. При этом выполняют пункцию через брюшную стенку женщины. Редко в качестве материала могут использовать содержимое полости цервикального канала.
• Кордоцентез – это метод исследования, при котором проводят анализ пуповинной крови на генетические заболевания. Этот метод диагностики проводят на 18 неделе беременности.

Медицинские учреждения, в которых проводят анализ на генетические заболевания

Выполнить данные методы исследования можно в специальных клиниках и медико-генетических лабораториях. Результаты этого исследования очень важны, так как они могут повлиять на дальнейшую судьбу беременной женщины. Одним из решений врачей, которые основываются на результатах анализа, является прерывание беременности по медицинским показаниям.

Таким образом, перед сдачей анализа на генетические заболевания необходимо полностью изучить рейтинг выбранной клиники, ознакомиться с отзывами о специалистах этого медицинского учреждения. Анализ на генетические заболевания по стоимости существенно выше других традиционных лабораторных анализов. Но именно он позволяет своевременно выявить генетическую патологию на хромосомном уровне (например, определяются такие заболевания, как синдром Дауна, синдром Шерешевского-Тернера, синдром Патау, синдром Эдварса и другие патологии хромосом).

Ведущие направления лабораторных методов исследования, которые определяются при помощи анализа на генетические заболевания:

• определяется генетическое соответствие и кровное родство;
• выявление факторов риска возникновения наиболее часто встречаемых болезней генетического плана;
• создание генетического паспорта будущего ребенка;
• определение специфических инфекций.