Свободный ХГЧ
Хорионический гонадотропин человека – специфический гормон, который вырабатывается оболочками зародыша в раннем периоде беременности и плацентой на более поздних сроках. Свободный ХГЧ – главный показатель хромосомных нарушений плода. Проблема врожденной и наследственной патологии с каждым годом приобретает огромную значимость. Пренатальная диагностика связана с решением биологических проблем до рождения ребенка. Речь идет о предупреждении рождения малыша с патологией.
Современные разработки молекулярной биологии, цитогенетических и биохимических технологий дают возможность всесторонне изучать клеточный материал развивающегося плода с целью ранней диагностики хромосомных патологий. В настоящее время неизвестны действенные способы лечения наследственных заболеваний. Однако выявление недугов внутриутробно повышает шанс предупредить появление на свет малыша с наследственным дефектом.
Что такое ХГЧ
ХГЧ – гормон, синтезируемый тканями зародыша вначале беременности. Спустя четырнадцать дней ответственность за выработку гормона предоставляется плаценте. Структура ХГЧ идентична строению фолликулостимулирующего гормона, лютеинизирующего. Отличием является присутствие субъединицы в ХГЧ, которая обозначена как бета. В крови будущей мамы бета-ХГЧ (свободный ХГЧ) увеличивается в трижды каждые два дня. В сроке восемь-десять недель гормон максимально концентрируется в крови. С наступлением одиннадцатой недели свободный ХГЧ постепенно уменьшается. Такие показатели характерны для здоровой беременности.
В период вынашивания плода свободный ХГЧ позволяет оценить опасность трисомии 18 и 21 (синдром Дауна). Определение количества специфического белка используется в пренатальном скрининге (первый и второй триместр беременности).
Последние десять лет в медицинских кругах активно обсуждается возможность выявления синдрома Дауна внутриутробно. Ученые предложили несколько сывороточных маркеров данной патологии. Наиболее информативным оказался свободный ХГЧ.
Синдром ДАУНА
Синдром Дауна – генетическая болезнь, при которой кариотип формируется из 47 хромосом (у здоровых людей - 46). В процессе мейоза парные половые клетки расходятся. Если этого не происходит, то при зачатии возникает третья хромосома (трисомия 21).
Диагностика заболевания включает проведение тестов, которые помогают определить подверженность плода хромосомному дефекту. Чтобы иметь объемное представление о заболевании Дауна, составляется генетическая карта. Для картирования используют клетки плода, которые получают путем амниоцентеза или пункции хориона.
Амниоцентез – изъятие околоплодной жидкости. Анализ хориона – биопсия ворсинок, которые покрывают оболочку зародыша. Исследование хориона и амниоцентез- достаточно рискованные манипуляции, требующие высокой квалификации врачебного персонала и целесообразности проведения.
Наиболее достоверным маркером синдрома Дауна является свободный ХГЧ. Он позволяет выявить 85% случаев хромосомного неблагополучия. В кровяное русло будущей мамы свободный ХГЧ поступает как одно из соединений распада хорионического гонадотропина человека. Свободный ХГЧ в комбинации с белком А (РАРР-А) и ультразвуковым измерением воротниковой зоны являются основными показателями болезни Дауна и позволяют диагностировать патологию в первые недели беременности с точностью 90%.
Свободный ХГЧ при отсутствии беременности
Свободный ХГЧ – идеальный маркер опухолевых процессов. При определенных типах злокачественных образований чувствительность гормона повышается до 100%.Пузырный занос – опасное состояние, характеризующееся потерей генетического женского материала. Развитие беременности продолжается за счет мужского набора хромосом. С увеличением количества клеток активируется деятельность плаценты, следовательно - свободный ХГЧ превышает нормативы. Патологический процесс приводит к формированию трофобластической опухоли.
Хориокарцинома – злокачественная опухоль, образующаяся из клеток зародыша. Основная причина возникновения онкологического процесса – ослабление защитных сил организма. Оболочка эмбриона, которая должна защищать ткани будущего ребенка, становится агрессивной и «побеждает» иммунную систему матери. Это приводит к хаотичному делению клеток хориона с дальнейшим распространением в организм беременной. При подозрении на патологию назначается исследование ХГЧ. Если свободный ХГЧ повышен, то онкология набирает силу. У мужчин свободный ХГЧ фиксируется при раке яичек.
В настоящее время врачи прикладывают максимум усилий, чтобы исключить рождение малыша с наследственными болезнями. Популярна профилактика онкологических процессов. Современные методы диагностики, которые предлагает «Центр ЭКО» Курск, позволяют предупредить вероятные дефекты развития плода.